科学焦点:从皮肤细胞产生的神经元来了解自闭症

通过 罗宾标志

human neurons that have been derived from stem cells are shown highlighted in gree
从皮肤细胞派生的人类神经元。 通过阿迪提德什潘德图像

研究脑功能障碍复杂的原因很多,并非最不重要的是获得活神经细胞的伦理道德。为了克服这个障碍,太阳2首页博士后 阿迪提德什潘德博士,开始皮肤细胞。

科学焦点

这个故事的一部分 一系列突出的科学之美 太阳2首页和每个图像背后的开创性的研究正在进行。

由于在干细胞技术的发展,对人类大脑的新信息现在正在从一个简单的面颊拖把或皮肤样本收集。这种技术的关键是那种进步despande和研究人员喜欢她正在的。这使他们能与细胞无法获得,否则工作 - 具有相同遗传的患者活脑细胞。

德什潘德开始于从志愿者其DNA中含有一个染色体的特定缺失或重复从西蒙斯基金会获得的皮肤细胞。她培养这些细胞,然后把它们转化成诱导多能干细胞 - 已哄回自己的胚胎状态,并能成为任何其他类型的细胞的细胞。从那里,她重新编程他们成为特定类型的神经元这是参与的关注和信息处理。

其中缺失,重复发生

删除或复制德什潘德正在寻找从2008年发现的茎 劳伦魏斯博士,神经学精神病学和的UCSF学系副教授 太阳2首页研究所人类遗传学.

阿迪提德什潘德
阿迪提德什潘德博士

魏斯上是与孤独症,癫痫发作和其它脑疾病相关的染色体16发现了DNA的29-基因区。通常情况下,一个人拥有该地区的两个副本 - 一个在某些德什潘德的样品的16号染色体的每个副本,该区域由一个染色体删除,留下一个副本。在其他国家,该地区被复制,导致3份。只有一个区域的副本受试者更可能有大头畸形 - 放大的大脑 - 比一个典型的主题,和那些三个副本更可能有小头畸形 - 更小的大脑。

“什么是真正有趣的,说:” Deshpande说,“是,尽管这些学科似乎在大脑尺寸方面相反的特点,我们看到了相关的影响,根据他们是否有该地区的更少或更多的份。”

自闭症的一些已知的模型显示神经元的生长或外观和大头畸形之间的联系,她解释说。 “我们想知道,如果同样的事情发生在这里。”

评估几千神经元

比较突变的作用,德什潘德第一污渍获得的皮肤细胞,使她能在显微镜下可视化的神经元。染色后,使用德什潘德细胞计数软件从缺失和重复样本评估数千个神经元,并测量它们对正常神经元。她发现失踪的DNA区域中的神经元相比较典型的神经元表现出一定的差异。

她在她的研究下一步就是要辨别哪些地区的29个基因都参与了这些差异。

工作细致,但德什潘德并不介意。 “我只是喜欢看的神经元,”她说。 “这真的让你体会到大脑的复杂性。”