几十个基因在新的研究孤独症有关

的新发现的基因功能汇聚在几个重要的生物学过程

通过 皮特·法利

自闭症的两个主要的遗传研究,带领由太阳2首页的科学家组成部分,涉及全球50多个实验室,有新牵连数十个疾病的基因。研究表明,这些基因的罕见突变影响通信网络的支配是否,何时以及如何基因整体激活的大脑和妥协基本的生物学机制。

这两个新的研究,发表在在线版 性质 在倍频程29,在超过100个基因与自闭症绑突变。 60这​​些基因的遇到了一个“高可信度”的阈值,表明有大于90%的机会,在这些基因的突变导致自闭症的风险。

多数在新的研究中确定的突变是 从头 (拉丁语为“重新”)的突变,这意味着它们不存在未受影响父母的基因组,但只是前一个孩子的观念在一个单一的精子或卵子细胞油然而生。

在新的研究中涉及的基因可分为三大类:他们参与组建和突触,这是大脑神经细胞之间的交流的场所的功能;它们调节,通过称为转录过程中,如何在其它基因的指令被中继到在细胞中的蛋白质制造机械;和它们影响DNA是如何卷绕和在被称为染色质的结构填充到细胞中。因为染色质结构的修改是众所周知的导致改变基因表达方式,突变能够改变染色质,像那些影响转录,预计将影响许多基因的活性。

新的一个 性质 学习 利用数据从Simons Simplex资料集(SSC),DNA样本由西蒙斯基金会自闭症研究计划创造了近3000个家庭永久的存储库。每个SSC家庭有一个孩子患有自闭症,父母在混乱的影响,在相当大的比重,不受影响的兄弟姐妹。该 第二项研究 在自闭症测序协会(ASC),通过心理健康研究所的国家,允许科学家从世界各地的大型基因组研究,不能由个别实验室进行协作支持的计划的主持下进行的。

“这些研究之前,只有11个自闭症基因已被确定具有较高信心,我们现在有超过四倍这个数字,”说 斯蒂芬·桑德斯博士,太阳2首页的精神病学助理教授,在SSC研究的共同第一作者,并在ASC研究的共同作者。根据最近的趋势,桑德斯估计,基因的发现将继续在加快步伐,以多达1000个基因最终与自闭症风险有关。

“出现了很多关注的是1000种基因手段1000种不同的治疗方法,但我认为这个消息是比这更亮,说:” 马修W上。州博士,椅子和奥本多夫家庭区分太阳2首页的精神病学教授。国家是的共同领导者 性质 研究重点放在SSC和由ASC,其中他是联合创始人组织研究的资深参与者。 “已经有强有力的证据表明这些突变在一个更小的数字键的生物学功能收敛。我们现在需要把重点放在收敛的这些点开始开发新的治疗方法。

下一代测序突破

自闭症,这是由赤字在社会交往和语言的发展,以及通过重复性行为和受限的兴趣标记,已知有很强的遗传性。但直到几年前,基因组学研究未能果断关联单个基因与疾病。

斯蒂芬·桑德斯博士

马修状态,医学博士

这两个新的研究强调,从根本上改变该照片的因素,状态说。

一个是下一代测序(NGS),这允许研究人员能够以空前的速度读取的每个的DNA中的代码的“字母”的出现。另一种是建立共享服务中心; 2007年的研究已经表明, 从头 突变会通过允许患有自闭症的儿童和他们的影响父母和兄弟姐妹之间的密切比较扮演自闭症风险显著的作用,而SSC是专为帮助测试这一想法。最后,如ASC合作倡议正在使世界各地工作的研究人员队伍紧密结合起来,集中资源,以创建具有足够的统计功率大的数据集,以得出有效的结论。

每两个新的研究背后的大研究小组使用被称为“全外显子组”测序,基因组编码蛋白质的只是部分的字母按字母分析NGS的一种形式。

在2013年11月,一个研究为首 一个。杰里米willsey,一名研究生在国家的实验室,发现这当时已发现的所有胎儿发育过程中大脑中的一个特定的地方聚集在一个单一的细胞类型在特定时间九高可信度的自闭症风险基因的功能角色。 willsey是两个新的合着者 性质 研究,该国认为将进一步加快我们的与孤独症有关的基因的无数如何影响大脑中的基础生物学途径的了解。

“这些基因进行真正大的影响,”状态说。 “我们现在有几十个基因的赏金,并且明确前进的道路也许找到数百个,为了解孤独症的生物学和寻找新的治疗方法令人难以置信的基础。”

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